Anemia falciforme

Definizione

EmoglobinaL'anemia falciforme (o drepanocitosi) é una malattia del colorante rosso del sangue „Emoglobina". L'anemia falciforme é trasmessa geneticamente. Qualcuno può essere omozigote – paziente che presenta la malattia oppure eterozigote.- un portatore sano. Vi sono inoltre delle combinazioni chiamate „Compound Emoglobinopatie", dove i pazienti esprimono la malattia, che però consiste in una combinazione di diverse emoglobine anomale (p.es. emoglobina S e talassemia oppure emoglobina S ed emoglobina C).

Indichiamo in generale i pazienti omozigoti o con una „compound emoglobinopatia" come „pazienti con anemia falciforme" e i pazienti eterozigoti come „portatori".

Il nome deriva dal fatto che nell'anemia falciforme l'emoglobina –proteina di trasporto dell'ossigeno nel sangue é talmente modificata, che gli eritrociti – globuli rossi- prendono la forma di una falce e intasano i vasi sanguigni, cosa che porta ai tipici sintomi a dipendenza dall'organo colpito. Questo causa una crisi falciforme dovuta alla carente ossigenazione dei tessuti interessati. Inoltre c'é una distruzione aumentata dei globuli rossi e questo porta ad un'anemia.

Causa

La causa dell'anemia falciforme é una mutazione – difetto genetico. Questo può essere trasmesso geneticamente. Dato che ogni persona ha 2 copie di tutti i geni (uno dalla madre ed uno dal padre), con un solo gene malato si può vivere senza problemi, visto che il gene sano funziona bene. In questo caso si parla di portatore risp. di persona eterozigote.

È molto più grave se si eredita il gene malato sia dalla madre che dal padre. Se entrambe le due copie del gene sono difettose i danni sono maggiori, ed i sintomi si manifestano già fin da piccoli. Le persone sono veramente ammalate e non solo portatori. Si parla quindi di persona omozigote per l'anemia falciforme.

Epidemiologia e frequenza

Internazionale

La frequenza é molto variabile da regione a regione. Molte persone colpite da anemia falciforme hanno un'origine africana. Ci sono però anche molti casi in Medio Oriente, in India, nella regione del Mediterraneo e nella parte orientale dell'Europa Centrale. In tutte queste regioni la malaria era o é tutt'ora presente. Il motivo per questo, é un minimo vantaggio evolutivo dei portatori in forma eterozigote = portatori di anemia falciforme nei confronti della malaria.

Nazionale - Svizzera

Con l'immigrazione di portatori di anemia falciforme, e tramite la vicinanza geografica con il Mediterraneo, l'anemia falciforme é presente anche in Svizzera.

Secondo una stima approssimativa, in Svizzera ci sono ca. 300-600 persone che soffrono di anemia falciforme. A questi bisogna aggiungere 5'000 – 10'000 portatori eterozigoti.

Nel 2008 solo presso gli ospedali pediatrici di Zurigo e Ginevra sono stati curati circa 100 bambini. Questo significa un numero cinque volte superiore a quanti sono stati curati dal 1994.

Sintomi 

L'anemia falciforme é caratterizzata da diversi sintomi. A seconda del decorso della malattia risp. del fatto di non curarla, le limitazioni possono essere sempre più gravi.

In caso di gravi sintomi contatti il suo medico curante, si rechi presso un Pronto Soccorso di un ospedale nelle vicinanze oppure contatti il numero di soccorso svizzero 144. In caso di disturbi lievi, e il serio dubbio che lei soffra di anemia falciforme, contatti il suo medico curante oppure uno degli specialisti indicati sulla pagina web.

Qui sono descritti alcuni dei sintomi più importanti:

- Calo di attività dovuto ad un peggioramento dell'anemia; perdita di globuli rossi

-  La pelle diventa più pallida del solito, e soprattutto la mucosa della bocca e le congiuntive. A questo si aggiunge stanchezza e apatia. Una conferma la sia può avere tramite un esame del sangue.

- Crisi vaso-occlusive: possono insorgere dopo uno sforzo (p.es. lavori pesanti o sport), altri stress fisici (p.es. malattie o infezioni) o anche senza fattori scatenanti.

- Ostruzione dei piccoli vasi capillari in diversi organi in seguito all'agglutinarsi di cellule falciformi.

- Ostruzioni gravi dei vasi sanguigni con conseguenza potenzialmente letali

- Polmoni: ostruzione dei vasi sanguigni (problemi respiratori e/o dolori respirodipendenti al fianco, mancanza d'aria
- Milza: sequestro nella milza (ev. con ingrossamento della milza), questo insorge di solito accompagnato da forti dolori addominali
- Cervello: ostruzione delle arterie cerebrali con ischemia cerebrale (di solito con una paresi da una parte, convulsioni o altre alterazioni neurologiche)

- Forti dolori

- Crisi addominali: forti mal di pancia

- Chest Syndrom acuta: (Chest = torace; Syndrom = somma di sintomi) di solito scatenata da infezioni polmonari virali o batteriche, con i seguenti sintomi:

- Forti dolori toracici, ev. tosse (non sempre), febbre, tachipnea – frequenza respiratoria accellerata (normale 15-20 atti per minuto) e ipossia – carenza di ossigeno, che spesso genera la sensazione di mancanza d'aria.

- Crisi osseee: diminuzione dell'afflusso di sangue alle ossa con conseguenti forti dolori

- Priapismo

- erezione permanente e dolorosa del pene, e che necessità di una rapida terapia. In caso di mancata terapia adeguata possono insorgere dei gravi disturbi dell'erezione.

- Retinopatia (parte dell'occhio importante per la visione)

-  ostruzioni dei vasi sanguigni della retina portano ad una cecità parziale o totale

- Infezioni gravi

- l'anemia falciforme conduce ad una diminuzione del sistema immunitario, dato che la milza non può svolgere il suo ruolo di difesa dell'organismo. I virus e i batteri possono portare rapidamente a delle complicazioni. I pazienti hanno un rischio 400 volte superiore di avere delle infezioni polmonari con complicazioni. Proprio per questo aspetto giocano un ruolo importante le vaccinazioni e l'assunzione preventiva di antibiotici, il tutto coordinato da un medico.

- Sintomi neurologici

- con una minore irrorazione sanguigna del cervello e dei nervi, in caso di ictus ci possono essere delle paresi e calo della sensibilità (dita addormentate) e anche dei deficit a livello cognitivo.

- Malattie renali

- se i reni non sono ben perfusi, spesso in età adulta (raramente in età pediatrica) la loro funzione risulta essere ridotta. Quale sintomo precoce si possono ritrovare delle proteine nelle urine, questo é regolarmente verificato durante i controlli presso il suo medico. In caso di valori anomali bisogna ev. prevedere una terapia con farmaci.

- Sindrome mani-piedi: spesso quale primo sintomo dell'anemia falciforme. I sintomi sono:

- Insorgenza fra i 6 e 18 mesi di vita
- Dolori e gonfiore delle mani e dei piedi, specialmente nella zona delle ossa del metacarpo e del metatarso
- Cute tesa, lucida ed ev. arrossata

Sindrome Mani-Piedi

Diagnosi differenziale - Cosa può essere altrimenti?

Nel caso compaiono uno o più di questi sintomi, non vuol ancora dire che si tratta di un'anemia falciforme. La valutazione specifica da parte di un medico dovrebbe però avvenire rapidamente. Informi il suo medico di famiglia del suo sospetto oppure contatti uno dei nostri medici.

In caso di urgenze si rechi presso l'ospedale più vicino oppure chiami il numero di soccorso svizzero 144.

Diagnosi

I primi indizi per la diagnosi di anemia falciforme possono già essere i sintomi tipici. Tramite uno o più esami del sangue, nei quali si cerca l'emoglobina oppure la mutazione, si può accertare la diagnosi di anemia falciforme.

Terapia

Conservativa - Profilassi

(a completamento della terapia con farmaci)

- Protezione dal freddo (vestiti caldi, cuffia, sciarpa e guanti d'inverno)

- Evitare le carenze d'ossigeno:

- Evitare soggiorni in altitudine (>3000msm)
- I portatori eterozigoti dovrebbero evitare lavori pesanti o praticare sport sopra i 3000msm
- Sarebbero da evitare lavori pesanti o attività sportive con sforzi prolungati, se questi non sono ben tollerati
- I viaggi in aereo non sono valutati come problematici (durante i lunghi voli assicurarsi però di muoversi regolarmente e bere abbondantemente).

- Evitare la disidratazione

- Bere molto specialmente con un tempo caldo e asciutto, ma anche se fa freddo d'inverno (perdita di liquido tramite la respirazione).

- Prevenzione delle infezioni

- Evitare lo stretto contatto con persone con malattie contagiose, virus e batteri possono portare rapidamente a febbre e perdita di liquidi (tramite sudore o diarrea). Nelle persone con anemia falciforme questo può portare ad un rapido peggioramento delle condizioni generali di salute.

Farmacologica - Farmaci quale terapia principale

- Antidolorifici

- Utilizzo rapido di antidolorifici potenti (è possibile che sia necessario l'impiego di oppiacei)

- Vaccinazioni

- Per una migliore protezione dalle infezioni (contro Pneumococchi, Haemophilus influenzae e Meningococchi)

- Antibiotici

- Le proprie risorse per combattere le infezioni, specialmente nei bambini, non sono sufficienti, soprattutto perché la milza con il passare del tempo perde la sua funzione di difesa. Nei bambini piccoli fino all'età scolastica é indicata una profilassi quotidiana con Penicillina.

- Nei bambini più grandi e negli adulti, in caso di febbre > 38,5° si deve consultare rapidamente un medico o iniziare preventivamente una terapia antibiotica (p.es. con Amoxicillina-Clavulanato).

- Trasfusioni di sangue

- In caso di decorsi gravi o cosiddette crisi falciformi, durante le quali le capacità di trasporto di ossigeno sono drasticamente ridotte o il valore dell'emoglobina cala rapidamente. In caso di crisi molto gravi o in caso di ictus può rendersi necessaria anche una exsanguino-trasfusione, tramite la quale una buona parte del sangue é sostituita con sangue sano che non si modifica a forma di falce.

- Idrossiurea (Litalir®, Droxia®)

- Diminuzione e miglioramento delle crisi falciformi, permette a volte anche di migliorare la sopravvivenza diminuendo le complicazioni a lungo termine.

- ACE-inibitori (p.es. Enalapril)

- In caso di danni renali sintomatici a seguito dell'anemia falciforme, si rende ev. necessaria l'introduzione di una terapia con ACE-inibitori.

- Acido folico, vitamina B12, ferro

- Sono tutte sostanze utili per la produzione dei globuli rossi, visto che gli eritrociti nell'anemia falciforme hanno una vita più corta (nell'anemia falciforme la durata della vita di un globulo rosso é più breve ed é di circa 100 giorni). Il fabbisogno aumentato per la produzione dei globuli rossi può quindi portare a dover somministrare queste sostanze (acido folico, ferro).

Terapia causale (cura dell'anemia falciforme, terapie della causa)

Tutte le terapie oggi a disposizione devono essere proseguite per tutta la vita e curano unicamente i sintomi, rendendo possibile una vita quasi normale. In caso di decorsi gravi c'é però la possibilità di procedere con un trapianto di cellule staminali (trapianto di midollo osseo). Il midollo osseo é responsabile per la produzione del sangue, e quindi anche dei globuli rossi, proprio quelli che sono ammalati nell'anemia falciforme. Questa modalità di terapia é solo possibile se si trova un donatore adeguato (di solito un fratello / una sorella o un donatore non della famiglia dal registro internazionale dei donatori di midollo osseo; non tutti i famigliari sono dei donatori adeguati). La compatibilità del donatore é verificata dai medici in laboratorio. Tramite il trapianto di midollo osseo, la produzione difettosa di sangue nelle ossa é completamente sostituita dal nuovo midollo del donatore.

Prognosi e speranza di vita

La prognosi dell'anemia falciforme oggi é notevolmente migliorata. Nei paesi occidentali più del 90% dei bambini con anemia falciforme raggiungono l'età adulta. Anche con una terapia ottimale nell'età adulta hanno però una speranza di vita più corta rispetto alla popolazione sana. Uno studio svolto nel 1994, indica una speranza di vita media di 60-65 anni. Noi speriamo che con le conoscenze attuali, la speranza di vita possa essere ulteriormente migliorata.

Informazione specifica
Dinamica dell'anemia falciforme

Nell'anemia falciforme l'emoglobina é mutata, e in caso di mancata ossigenazione si avvolge su se stessa (polimerizzazione). Quale conseguenza, l'eritrocita (globulo rosso) assume la forma a falce. Questo processo ha dato anche il nome alla malattia.

L'emoglobina é una proteina dell'eritrocita. È responsabile per l'acquisizione dell'ossigeno nei polmoni e il suo trasporto verso i tessuti periferici (p.es. muscoli).

L'emoglobina (emoglobina normale = Hb, emoglobina falciforme = HbS) é composta da 4 sotto-unità. Due catene α e due catene β. Nell'anemia falciforme é la sotto-unità β ad essere mutata. Può essere mutata una sola catena (forma eterozigote) oppure possono essere mutate entrambe le catene (forma omozigote). La sotto-unità β presenta una mutazione puntuale sull'aminoacido in posizione 6, con la quale l'aminoacido glutammato é sostituito dall'aminoacido valina.

Il gruppo Eme, che contiene il ferro, é responsabile per il colore rosso caratteristico e per l'aderenza dell'ossigeno, e si situa all'interno di ogni sotto-unità.

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